作者：呂逸清 奚益群 謝華 李嬪 余玲 孫莉 李曉溪 徐展遠 陳方 單位：上海市兒童醫院

在胚胎發育過程中，由于受到各種因素的干擾，導致內外生殖器發育畸形，使同一個體具有男女兩性特征，稱之為兩性畸形。［1］兩性畸形患兒外生殖器多表現異常，社會性別、生理性別與心理性別不完全一致，使患兒及其家庭的社會生活面臨極大的壓力。［2］因此，早期診斷、早期恰當的性別確認并進行外科處理十分重要。但是，目前對于兩性畸形患兒的外科治療研究及報道大多偏重手術方式和器械等臨床方面的選擇，往往忽視了治療中可能面臨的倫理問題及由此在術前及術后引發一系列心理及社會問題。本文將介紹上海市兒童醫院在兩性畸形患兒外科治療中有關倫理問題處理方面的經驗。

1資料與方法

1．1臨床資料2009年8月～2011年12月，上海市兒童醫院/上海交通大學附屬兒童醫院泌尿外科共收治兩性畸形患兒21例，多因外生殖器模糊、異常或青春發育期無月經而就診。就診時年齡15個月～16歲;撫養性別:女性14例，男性7例。其中女性假兩性畸形(FemalePseudoHermaphroditism，FPH)4例，男性假兩性畸形(MalePseudoHermaphroditism，MPH)12例，真兩性畸形(TrueHermaphroditism，TH)5例。

1．2術前準備入院后對所有患兒(根據其理解及表達能力而定，以下皆同)及家屬進行反復觀察、交談，收集病史及家族史，同時了解患兒目前的生活狀況、心理特征及患兒家屬對患兒性別的意愿。詳細觀察患兒目前的第二性征及性器官發育情況;通過高分辨率染色體檢查確定遺傳性別;通過B超檢查了解性腺及內生殖器形態結構及位置;完善生化(電解質)及激素水平(睪酮、雌二醇、黃體生成素、卵泡刺激素、孕酮、促腎上腺皮質激素、皮質醇、17－羥孕酮等)檢查，根據結果決定是否需要進一步行HCG/LHRH/ACTH激發試驗;必要時行開放或腹腔鏡下雙側性腺活檢。

1．3臨床抉擇在根據檢查結果明確患兒性發育異常的病因、了解患兒目前內分泌激素狀況、充分評估患兒及其家屬的心理需求后，對患兒及家屬進行充分告知，包括性別選擇、術式選擇、術后近遠期并發癥及可能帶來的心理后遺癥等。患兒及家屬作出符合醫學倫理原則的選擇，即患兒利益最大化原則的性別選擇后，由患兒及家屬自行撰寫要求進行性別手術的相關申請，交于該院醫學倫理委員會討論，并于上海市公證處公證或經法律顧問行律師見證。最后，醫患雙方分別在手術知情同意書上簽名。

1．4手術治療4例FPH患兒中，3例撫養性別為女性，均行女性外生殖器整形術，包括陰蒂縮小、陰唇成形及陰道拖出成形術(上述手術視患兒個別情況決定是否分期進行)，術后性別均保持女性;1例撫養性別為男性，行女性外生殖器整形術，術后性別改為女性。12例MPH患兒中，有5例撫養性別為女性，均行雙側性腺切除術(病理結果為睪丸)及女性外生殖器整形術，術后性別保持為女性;有7例撫養性別為男性，其中有5例行男性外生殖器整形術，包括隱睪下降固定術、陰莖直伸術及尿道下裂尿道成形術(上述手術視患兒個別情況決定是否分期進行)，術后性別保持為男性，另外，2例行雙側性腺切除加女性外生殖器整形術，術后性別更改為女性。5例TH患兒中，有4例撫養性別為男性，其中3例行男性外生殖器整形術，并切除卵巢及卵睪，術后性別保持為男性，另外1例行女性外生殖器整形術，并切除卵睪，術后性別更改為女性;有1例撫養性別為女性，行女性外生殖器整形術，并切除卵睪及睪丸，術后性別保持為女性。

1．5術后治療及隨訪術后進行長期內分泌跟蹤隨訪，及時進行性激素替代治療。對患兒進行心理評估，發現各種心理紊亂或異常的情況時，由專業的心理醫師給予疏導和干預。

2結果

所有患兒無明顯近期術后并發癥，術后恢復良好，住院天數為6～20天，平均11．7天。FPH患兒有1例(14歲)開始接受內分泌治療，外生殖器保持女性外觀，患兒及家屬隨訪期間接受現狀，無明顯心理波動現象。MPH患兒中5例術后性別為男性者尚無人接受內分泌治療，雙側睪丸均位于陰囊內，發育情況尚有待進一步隨訪觀察，陰莖排尿功能良好，尚無人接受勃起功能測試，患兒及家屬隨訪期間接受現狀，無明顯心理波動現象;7例術后性別為女性者有2例(10歲、11歲)開始接受內分泌治療，外生殖器保持女性外觀，患兒及家屬隨訪期間接受現狀，無明顯心理波動現象。TH患兒中3例術后性別為男性者均未接受內分泌治療，睪丸位于陰囊內(切除性腺者除外)，發育情況尚有待進一步隨訪觀察，陰莖排尿功能良好，尚無人接受勃起功能測試，患兒及家屬隨訪期間接受現狀，無明顯心理波動現象;2例術后性別為女性者有1例(16歲)開始接受內分泌治療，外生殖器保持女性外觀，患兒及家屬隨訪期間接受現狀，無明顯心理波動現象。

3討論

兩性畸形的治療是綜合性治療，根據個體差異進行針對性治療，治療的目的是達成生理性別與撫養性別一致，從而達到與心理性別的一致性(性別設定，使患兒獲得足夠的功能性社會角色)。［3］恰當的性別確認、設定與處理十分重要。患兒性別不明確，可給患兒父母造成極大的混亂和焦慮，因此應被視為小兒急癥或亞急癥，要求小兒外科，尤其是小兒泌尿外科醫師以及其他如內分泌與遺傳學醫師等，予以正確迅速的診斷與處理，否則將會對患兒產生生理和社會方面的危害。雖然早期診斷和治療對患兒生理及性心理發育具有重要意義，但由于患兒無自主能力，患兒家長往往面臨著兩難的選擇。家長的選擇是否理性、能否體現兒童的利益?環境或社會因素是否對患兒家長的意愿產生影響?臨床醫師是否提供了充分或合理的臨床資料來幫助家長的選擇?這些問題都需要臨床醫師在實際工作中加以考量，這也是倫理委員會應重點考察的內容。

3．1充分告知患兒父母疾病的情況、治療手段及預后情況患兒就診時的年齡相當重要，年齡越大，社會及心理因素對治療選擇所占的影響因素比例越大。如不慎重處理，將會對患兒及其家庭帶來難以估量的心理及生理傷害，包括自卑抑郁、焦慮恐懼及自我形象紊亂等后遺癥，并且這種傷害通常是無法通過再次手術進行彌補的。［4］更需要指出的是，兩性畸形的臨床表現變化很大，根據現有的醫療技術，很難在青春發育期前就對所有的患者作出明確診斷并對其以后的性發育情況作出準確的評估。［5］患兒家屬應被告知性別畸形可能引發的后遺癥，包括惡變、電解質異常、將來畸形復發以及心理方面的并發癥等。性別的選擇受技術、心理、生理、術后社會生活適應性等因素限制，很多患兒可能由于性別選擇導致的利弊懸殊太大而事實上不具備選擇性別的機會，因此，對于這類患兒的治療尤其應該經過與患兒及家屬的反復討論與告知交流。