先天性甲狀腺功能低下癥是導(dǎo)致兒童體格、智力發(fā)育障礙的常見內(nèi)分泌疾病之一[1]苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,由于苯丙氨酸羥代酶或其輔酶的缺陷,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積,影響中樞神經(jīng)的發(fā)育,可引起嚴(yán)重的智力落后。我國新生兒發(fā)病率為1/11000[2]。新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病,若及早診斷和治療,患兒身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童水平。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒健康的先生性、遺傳性疾病實行的專項檢查,以達(dá)到早期診斷,早期治療的目的。對防止殘病,提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。我科是從2008年開展新生兒遺傳病篩查,2008年10月-2010年10月共篩查新生兒4808例,其中陽性2例,得到了早期診斷和治療,現(xiàn)報道如下:
1資料與方法
1.1一般資料:2008年10月至2009年10月我院出生新生兒有2360例,而新生兒遺傳病篩查只有1680人,僅占出生率71%,采血標(biāo)本合格率為95%。
2009年11月至2010年10月出生新生兒2448例,新生兒遺傳病篩查2260例,占出生率92%,采血合格率99%,出血率和感染率為0.
1.2方法:加強宣傳教育,做好采血的解釋工作。由于新生兒遺傳病是新開展的技術(shù)項目,家長認(rèn)為這么小的孩子采血會很痛,心痛孩子而拒絕采血,且家長對先天性疾病的危害不了解,因此我們就要采取各種措施,取得家長的配合和理解。
1.2.1采用產(chǎn)前、產(chǎn)后發(fā)放資料,床旁介紹,入院介紹,指導(dǎo)母乳喂養(yǎng)過程中介紹,讓其頭腦中有個粗略概念。
1.2.2醫(yī)生查房或護(hù)士巡視病房時認(rèn)真解釋篩查意義,并告訴他們這是一項操作簡單,痛苦很小的操作,不會有并發(fā)癥的,像平時打針或化驗室采指尖血一樣,我們在操作中一定會嚴(yán)格無菌操作規(guī)程的,會選擇采血技術(shù)特別好的護(hù)士為你的孩子采血,這樣才能取得家長配合同意。
1.3采血方法:
1.3.1采血護(hù)士必須具有高度的責(zé)任感,動作應(yīng)輕柔,雙手應(yīng)清潔溫暖。選擇出生3天并充分哺乳后新生兒,認(rèn)真查對填好卡片,將采血濾紙訂于卡片上備用。
1.3.2首先用手觸摸孩子足部溫度,如不溫暖或呈紫斑色應(yīng)先用熱水浸泡,熱敷或按摩,最好在沐浴或新生兒游泳后采血最佳。雙手握住膝關(guān)節(jié)以下輕按至足跟,再次按摩至足跟,使局部血液聚集充盈,用75%酒精消毒兩次足跟內(nèi),外側(cè)5cm以上待干。
1.3.3左手蹦緊采血部位皮膚,右手持一次性采血針快速拔斜刺約45度角,深度<3mm,停留5-10秒后快速拔針,拔針后不要急于擠血,再次用手從膝部以下往下捏至踝關(guān)節(jié)處和從足趾足底往后輕捏至足跟,用左右手大、小魚際肌距針刺部位3cm左右適當(dāng)用于擠壓,第一滴血因混有體液或皮膚碎片,用消毒過的干棉球試去第一滴血,取第2滴血,將濾紙片接觸血滴,切勿觸及足跟皮膚,使血自然滲透至濾紙片背面,至少采集3個血斑,每個血斑直徑>8mm,不可在同一部位的血斑上重復(fù)滴入血液,手持消毒棉球輕壓采血部位使其止血,將血片置于清潔空氣中,避免陽光直射,自然晾干,保存于密閉膠袋內(nèi),并放置在2-8℃冰箱內(nèi)保存,在7天內(nèi)將濾紙干血片選至新生兒疾病篩查中心,并登記新生兒相關(guān)信息。
2結(jié)果
篩查出陽性患兒2例,其中先天性甲狀腺功能低下癥及苯丙酮尿癥各1例。合格標(biāo)本4760例,不合格標(biāo)本48例,一次性采血標(biāo)本合格率99%。采血過程中,護(hù)理人員嚴(yán)格無菌操作技術(shù),出血和感染均為0。
3討論
3.1提高新生兒遺傳代謝病篩查,必須加強宣傳力度。通過各種形式加大宣傳力度,使全社會廣泛認(rèn)識到疾病的危害性和新生兒遺傳代謝病篩查的重要性,及時召回陽性患兒,及時治療,預(yù)防殘疾兒的發(fā)生,從而提高我縣出生人口素質(zhì)。
3.2 一次性成功采血。新生兒遺傳病人篩查血標(biāo)本采集技術(shù)是產(chǎn)科及新生科護(hù)理人員應(yīng)掌握的一項技術(shù),要加強培訓(xùn),熟練掌握。要選擇最佳的穿刺部位,提高采血的成功率,根據(jù)解剖特點,針刺足跟內(nèi)側(cè)的足底內(nèi)例側(cè)靜脈及足跟外側(cè)的小隱靜脈分支處血流通暢,可提高一次性采血成功率,減少新生兒痛苦。
3.3 正確的采集血標(biāo)本是新生兒遺傳代謝病篩查主要的環(huán)節(jié),檢驗結(jié)果準(zhǔn)確與否的關(guān)鍵,必須對采集血標(biāo)本的護(hù)理人員進(jìn)行嚴(yán)格的培訓(xùn)考核,不斷提高相關(guān)知識和技術(shù)操作水平,增強工作責(zé)任感,確保參與血標(biāo)本采集的護(hù)理人員在采血送檢等各環(huán)節(jié)中能嚴(yán)格遵守護(hù)理操作規(guī)程。
3.4 保證血標(biāo)本的質(zhì)量,必須嚴(yán)格血標(biāo)本的收集管理。血標(biāo)本的采集和血管理要求非常嚴(yán)格,任何一個環(huán)節(jié)出差錯,都將直接影響檢驗結(jié)果,科室要有嚴(yán)格的管理和質(zhì)控制度,建立新生兒遺傳代謝病篩查信息登記本,由專人負(fù)責(zé)采血時,嚴(yán)格執(zhí)行查對制度,防止差錯事故的發(fā)生。
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